The impact of developmental and epileptic encephalopathies on families: a qualitative study

Abstract

Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) cause disability and dependence affecting both children and the family. The aim of the study was to describe the perspective of parents of children with DEEs regarding the impact of the disease on the family. We carried out a qualitative study based on the interpretivist paradigm. Twenty-one participants were selected using purposive sampling. Parents of children with DEEs of SCN1A, KCNQ2, CDKL5, PCDH19, and GNAO1 variants were included. In-depth interviews and researcher notes were used for data collection. A thematic analysis was performed on the data. Three themes were identified in the results: (a) Assuming conflicts and changes within the couple, causing them to distance themselves, reducing their time and intimacy and leading them to reconsider having more children; (b) impact of the disorder on siblings and grandparents, where siblings perceived DEE as a burden in their lives, felt neglected, and needed to grow and mature alone; conversely, the grandparents suffered for their grandchildren and the parents, in addition to perceiving that their health worsened, and (c) reconciling the care of the child with family life and work; this led the parents to share tasks, abandon or reduce working hours and ask for help. Conclusions: Caring for a child with DEE can result in neglect of social, psychological, emotional, recreational, educational, or occupational needs and obligations that ultimately impact all family members.

Este artículo presenta un estudio cualitativo cuyo objetivo fue explorar la perspectiva de los padres de niños con encefalopatías epilépticas del desarrollo (DEEs) y el impacto de estas enfermedades en la dinámica familiar. La investigación se enmarcó en el paradigma interpretativista e incluyó a 21 participantes, seleccionados mediante muestreo intencional, padres de niños con variantes genéticas en SCN1A, KCNQ2, CDKL5, PCDH19 y GNAO1. La recogida de datos se realizó a través de entrevistas en profundidad y notas de campo de los investigadores, aplicando posteriormente un análisis temático. Los resultados identificaron tres temas: (a) Impacto en la relación de pareja, con conflictos, distanciamiento, reducción de intimidad y replanteamiento de la decisión de tener más hijos; (b) Consecuencias para hermanos y abuelos, donde los hermanos perciben la enfermedad como una carga, sienten abandono y se ven forzados a madurar precozmente, mientras que los abuelos sufrían por sus nietos y por los propios padres, experimentando además un deterioro en su salud y (c) conciliación familiar y laboral, que obliga a los padres a redistribuir tareas, reducir o abandonar sus empleos y recurrir a apoyos externos. En conclusión, el estudio evidencia que el cuidado de un niño con DEE afecta a todas las dimensiones de la vida familiar, generando un impacto en las necesidades sociales, psicológicas, emocionales, educativas y laborales de sus miembros.