ESTUDIO DE LA PRESENCIA DE VARIACIONES EN LOS GENES SOD1, TARDBP Y FUS EN PACIENTES CON ELA Y DFT

Abstract

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal. Es una enfermedad rara con una alta mortalidad y sin una cura efectiva hasta la actualidad. A nivel genético, los genes SOD1, TARDBP, FUS y C9orf72 son los de mayor prevalencia en la ELA, siendo C9orf72 el de mayor influencia también en la Demencia Frontotemporal (DFT). La DFT es un tipo de demencia presenil que afecta a la degeneración de los lóbulos frontal y temporal del cerebro. Ambas enfermedades pueden considerarse como un síndrome neurodegenerativo común por sus semejanzas a nivel neuropatológico y genético.

Por tanto, el objetivo de este trabajo es el estudio de variantes genéticas puntuales en estos genes para pacientes con estas dos enfermedades. Para ello, se estudiaron 162 pacientes en los que se diferenciaron los grupos de ELA familiar, ELA esporádica, ELA juvenil y pacientes con ELA-DFT y se tuvieron en cuenta variables como la edad de inicio, la forma de inicio y el sexo de los pacientes.

Mediante secuenciación de Sanger, se encontraron un total 22 pacientes con variaciones genéticas asociadas a TARDBP, FUS, SOD1 y C9orf72, siendo los dos últimos los genes más comunes con variantes en los pacientes con ELA familiar de nuestro estudio y FUS el de mayor influencia en los pacientes con ELA juvenil, lo que se corresponde con lo que se ha publicado en estudios similares.