dc.contributor.author | Izquierdo, A. | |
dc.contributor.author | Luis, O. de | |
dc.contributor.author | Gómez-Esquer, F. | |
dc.contributor.author | Tarilonte, P. | |
dc.contributor.author | Fano, O. | |
dc.contributor.author | Raducu, M. | |
dc.contributor.author | Cruces, J. | |
dc.contributor.author | Coloma, A. | |
dc.date.accessioned | 2010-02-17T16:43:30Z | |
dc.date.available | 2010-02-17T16:43:30Z | |
dc.date.issued | 2009-09 | |
dc.identifier.citation | Abstract 0279 | es |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10115/3340 | |
dc.description.abstract | El distroglicano es el componente fundamental del complejo de glicoproteínas de unión a distrofina, sirviendo de puente entre el citoesqueleto de actina y la matriz extracelular en células musculares y en neuronas. El distroglicano es una glicoproteína formada por dos subunidades alfa y beta unidas por uniones no covalentes. El déficit de glicosilación del alfa-distroglicano da lugar a un tipo de distrofias musculares congénitas con afectación neuronal y ocular, denominadas alfa-distroglicanopatías y que en orden de mayor a menor gravedad son el Síndrome de Walker-Warburg (WWS), la enfermedad músculo-ojo-cererebro (MEB), la distrofia muscular congénita de Fukuyama (FCMD),las distrofias congénitas 1D y 1C (MDC1D y MDC1C)y las 5 distrofias musculares congénitas de cintura 2I a 2N (LGMD2I-2N) excepto 2J, no implicada en ditroglicanopatías. Para estas enfermedades se ha descrito alteraciones en los genes POMT1, POMT2, POMGnT1, que codifican glicosiltransferasas, y fukutina, FKRP y LARGE que codifican proteínas con aparente función glicosiltransferasa por caracterizar.
En el presente trabajo hemos abordado el estudio de la expresión de estos genes durante el desarrollo embrionario del pollo mediante ensayos de RTPCR cuantitativa, tanto en embriones completos como por órganos específicos. Los resultados muestran que estos genes se expresan
mayoritariamente entre los estadios 26 al 38 del desarrollo embrionario del pollo, presentando una mayor expresión en encéfalo, músculo esquelético y músculo cardiaco. Estos resultados son consistentes con las afectaciones encontradas en pacientes de distroglicanopatías, y ponen de manifiesto la
utilidad del embrión de pollo como sistema modelo para el estudio del papel de estos seis genes en la O-glicosilación del alfa-distroglicano. | es |
dc.language.iso | es | es |
dc.publisher | XXXII Congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular. | es |
dc.rights | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España | |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ | |
dc.subject | Genética | es |
dc.title | Expresión de los genes implicados en la glicosilación del alfa-distroglicano en el desarrollo embrionario del pollo (gallus gallus). | es |
dc.type | info:eu-repo/semantics/other | es |
dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.subject.unesco | 2302.21 Biología Molecular | es |
dc.subject.unesco | 2401.08 Genética Animal | es |
dc.description.departamento | Ciencias de la Salud III | |