APPLICATIONS OF NEXT-GENERATION SEQUENCING TO AML DIAGNOSIS

Abstract

La leucemia mieloide aguda (LMA) es un cáncer agresivo de las células monocíticas, que aumenta rápidamente y por lo tanto requiere tratamiento inmediato. En el perfil molecular estándar de tumores sólidos y neoplasias hematológicas, los avances asociados con la secuenciación de próxima generación (NGS) y la disminución continua del costo han allanado el camino. La capacidad sin precedentes de proporcionar un perfil genético completo y detallado de los cánceres constituye una de las ventajas más importantes de emplear NGS y ARN-Seq. En nuestro proyecto se introducen conceptos clave relacionados con NGA y ARN. Secuenciación (RNA-Seq) para crear las bases para entender su impacto revolucionario en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del cáncer. El resultado tiene las características deseadas: alto rendimiento, específico para el análisis de los materiales genéticos, permitiendo la detección tanto de mutaciones genéticas conocidas como nuevas. Todo esto influye en el hecho de que es crucial para diagnosticar con precisión la LMA, coordinar las decisiones de tratamiento y desarrollar terapias dirigidas a la composición genética individual del tumor de un paciente. En este proyecto, primero introducimos conceptos y tecnologías cruciales relacionados con NGS y ARN-seq para comprender los requisitos, el flujo de trabajo y los propósitos desde el punto de vista biológico que proporcionan las prácticas de trabajo codo con codo con los clínicos de laboratorio del Centro Nacional de Oncología y la colaboración con Roche Hyper Design Tool sequence panelling que ofrece los resultados experimentales que buscábamos y que sirven como aspecto técnico de nuestro estudio . No sólo eso, sino que para personalizar este trabajo se probaron algoritmos computacionalmente y se utilizaron lenguajes como Python y R para aprender del equipo de TI de Roche y CNIO. Debido a la falta de trabajos similares anteriores, se consideró necesario agregar un contexto bioinformático y profundizar nuestro conocimiento en el tema introduciendo conceptos importantes, mencionados en el glosario para un seguimiento y comprensión exactos del estudio, además de explorar teóricamente las aplicaciones de la secuencia de pares en NGS , con especial atención a la alineación de secuencias biológicas (ADN, ARN o secuencias de proteínas) para descubrir que, efectivamente, la identificación de variantes genéticas somáticas y germinales a lo largo de las tendencias genéticas humanas hereditarias en LMA muestra un predictivo significativo, diagnóstico y pronóstico avanzado que puede revolucionar nuestro conocimiento médico y la práctica clínica, es decir, empujar los límites de la medicina personalizada. Los resultados obtenidos en esta investigación subrayan la eficacia de NGS y ARN-seq para garantizar la precisión diagnóstica de la LMA, mediante la aplicación de nuestra herramienta de panelización de secuencias creadas para biomarcadores de la LMA, guiada por nuestro equipo de Roche, podemos decir con seguridad que podemos concluir con éxito los hallazgos de variaciones genéticas clave asociadas a la LMA, delineando el potencial de las prácticas de las tecnologías de NGS como sustituto de las tecnologías normales estándar más utilizadas hoy en día. tratamiento y mejora de la LMA para comprender la enfermedad en los pacientes que la padecen. En conclusión, para abogar por la integración e implementación de NGS y ARN-Seq en la práctica clínica para que desempeñen el papel esencial en el diagnóstico y tratamiento de la LMA, se presentaron hallazgos que apoyan esa ambición desarrollando así un cambio hacia un cuidado del cáncer más personalizado, preciso y eficaz que prometa mejores desenlaces para los pacientes.