EL SÍNDROME DE MARFAN PARA PACIENTES DE RECIENTE DIAGNÓSTICO

Abstract

Introducción: el síndrome de Marfan es una patología de origen genético que afecta al tejido conectivo y que se produce por la mutación del gen FBN1, el cual codifica la fibrilina. Esta proteína se encuentra de manera prácticamente ubicua, siendo su papel fundamental en los tejidos blandos del cuerpo. La principal consecuencia de esta mutación es la dilatación de la raíz de la aorta y la formación de aneurismas en vasos de gran calibre, lo que incrementa el riesgo de muerte por rotura de aorta. Además, afecta a otros sistemas tales como el ocular, el respiratorio o el musculoesquelético.

Objetivos: elaborar un material educativo que pueda ser entregado a los pacientes recién diagnosticados de tal forma que suponga un apoyo y una primera toma de contacto con la patología a partir de información de calidad elaborada por personal sanitario del área de enfermería.

Metodología: la información contenida en el tríptico se basa una revisión de la literatura contenida en las bases de datos PUBMED, Cochrane y CINAHL, organizada de acuerdo a los distintos sistemas que quedan afectados por este síndrome. Además, se ha realizado un análisis según los Patrones Funcionales de Marjory Gordon.

Resultados: se ha elaborado un tríptico que contiene la información más relevante para una persona recién diagnosticada, organizada de acuerdo a los sistemas que afecta para facilitar la comprensión.

Conclusión: elaboración de un material educativo en formato tríptico que permita a los pacientes y a las familias recibir una información y un apoyo inicial tras el diagnóstico.