Impacto de los polimorfismos y anomalías cromosómicas en las malformaciones congénitas presentadas por los recién nacidos vivos producto de ciclos de ICSI + PGT-A

Abstract

Se estima que en sus 40 años de existencia, las Técnicas de Reproducción Asistida han permitido el nacimiento de más de 8 millones de niños. El aumento en la utilización de estas tecnologías ha generado cierta preocupación sobre los efectos adversos que podrían ocasionar sobre la salud de las gestantes y su descendencia. Numerosos estudios han reportado mayor incidencia de anomalías congénitas y complicaciones perinatales en los niños concebidos a través de estos tratamientos. Sin embargo, las causas de este aumento aún son desconocidas. Uno de los factores que ha sido asociado con estos eventos adversos son las alteraciones genéticas. Se ha reportado que las parejas portadoras de anomalías cromosómicas presentan mayor incidencia de embriones anormales que aquellas con cariotipos normales. Sin embargo, la introducción del análisis genético preimplantacional ha permitido alcanzar resultados similares a los obtenidos por parejas no portadoras. En el caso de los polimorfismos cromosómicos, no hay estudios que reporten sus efectos sobre las complicaciones perinatales o anomalías congénitas. Sin embargo, la evidencia es cada vez más clara sobre el impacto que tienen estas variantes sobre la capacidad reproductiva de los portadores, especialmente sobre la calidad seminal y el desarrollo embrionario. Por esta razón nos planteamos evaluar la asociación entre los polimorfismos y las anomalías cromosómicas parentales en la incidencia de malformaciones congénitas y complicaciones perinatales presentadas por los recién nacidos vivos producto de tratamientos de reproducción asistida. Para ello, evaluamos una cohorte de 1.396 recién nacidos concebidos mediante ICSI con biopsia de trofectodermo y análisis genético preimplantacional para aneuploidías, en los que se usaron gametos propios. Adicionalmente, y con el objetivo de evaluar el efecto de estas alteraciones cromosómicas sobre la gestación y el desarrollo fetal en mujeres portadoras, evaluamos una cohorte de 639 recién nacidos concebidos mediante ICSI, en los que se usaron ovocitos donados. Los resultados obtenidos en este estudio concluyen que la presencia de anomalías y polimorfismos cromosómicos no aumentan la incidencia de malformaciones congénitas o el desarrollo de complicaciones perinatales cuando se transfieren embriones euploides. En el caso de los ciclos de ovodonación, tampoco se observó una asociación entre la presencia de estas alteraciones y la incidencia de eventos adversos en el periodo perinatal. En ambas poblaciones se observaron resultados de peor calidad durante el desarrollo embrionario en el grupo de portadores de anomalías cromosómicas, pero no en los portadores de polimorfismos cromosómicos.