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Caracterización clínica y molecular de un paciente MEB español: Nueva confirmación de la exclusividad de POMGNT1 como causante de la enfermedad

dc.contributor.authorRaducu, M.
dc.contributor.authorFano, O.
dc.contributor.authorCotarelo, R.P.
dc.contributor.authorLendinez, C.
dc.contributor.authorTarilonte, P.
dc.contributor.authorIzquierdo, A.
dc.contributor.authorLuis, O. de
dc.contributor.authorColoma, A.
dc.contributor.authorCruces, J.
dc.date.accessioned2010-02-17T16:59:11Z
dc.date.available2010-02-17T16:59:11Z
dc.date.issued2009-09
dc.identifier.citationAbstract 0277es
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10115/3341
dc.description.abstractLa Enfermedad Músculo-Ojo-Cerebro (MEB, MIM 253280) pertenece a un nuevo grupo de distrofias musculares congénitas denominado distroglicanopatías, y caracterizado por fallos en la O-glicosilación del distroglicano (DG), una proteína integral de membrana plasmática altamente glicosilada y compuesta por dos subunidades: a y b-DG. El DG es el componente central del Complejo Glicoproteico de Unión a Distrofina (DGC) en el músculo esquelético y realiza, a través de los residuos glicosilicos del a-DG, la unión entre la laminina de la matriz extracelular y el citoesqueleto de F-actina. En mamíferos la O-manosilación es un proceso post-traducciónal no muy frecuente y que afecta a un número limitado de glicoproteínas de cerebro, sistema nervioso y músculo esquelético, por lo tanto problemas en la O-manosilación generan distrofia muscular y migración neuronal anormal. MEB es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por distrofía muscular congénita con afectación cerebral y ocular, causada por mutaciones en el gen POMGnT1 que codifica la glicosiltransferasa: O-manosa b-1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa 1 que cataliza la transferencia de N-acetilglucosamina sobre residuos de O-manosa unidas a grupos OH de serinas o treoninas de glicoproteinas. Describimos el caso de un paciente español con fenotipo característico de MEB. La tinción HE sobre biopsia muscular del paciente revela un patrón distrófico y el estado hipoglicosilado del a-DG se ha evidenciado mediante ensayos de Western-blot e Inmunohistoquímica. El rastreo mutacional del gen POMGnT1 ha detectado dos mutaciones en heterocigosis, una de ellas es nueva, afecta al dominio catalítico de la enzima y genera un codon de parada prematuro dando lugar a una proteína mas corta.es
dc.language.isoeses
dc.publisherXXXII Congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biologia Moleculares
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/
dc.subjectGenéticaes
dc.titleCaracterización clínica y molecular de un paciente MEB español: Nueva confirmación de la exclusividad de POMGNT1 como causante de la enfermedades
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/otheres
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject.unesco2415 Biología Moleculares
dc.description.departamentoCiencias de la Salud III


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