Lupus like lesions in a patient with X-linked chronic granulomatous disease and recombinant X chromosome

Abstract

Los resultados de este estudio muestran los hallazgos clínicos de una entidad muy poco frecuente de la que se habían descrito en el momento de la publicación muy escasos casos. Se ponen de manifiesto las características clínicas e histológicas de esta entidad. Se revisan todos los casos publicados hasta la fecha y se comparan con nuestros hallazgos. En casos como el nuestro con lesiones tipo lupus eritematoso la presencia de hallazgos histológicos característicos con dermatosis neutrofílica intersticial y leucocitoclasia podría ser característica en este tipo de pacientes. Estos hallazgos son importantes a la hora de hacer el diagnóstico y pautar el tratamiento más adecuado. Se estudió el genoma de nuestros pacientes y el cromosoma X se analizó utilizando 2 endonucleasas (Pst l and Taq I) y 5 sondas (P99.6, pERT 87.8, pERT87.15, XJ1.1 and 754) , mostrando que era recombinante, hecho que creímos fue incidental y no relacionado con la enfermedad.