La experiencia de tener un hijo/a diagnosticado de síndrome de Phelan MC-Dermid: Estudio cualitativo de la perspectiva de los progenitores

Abstract

Introducción: El Síndrome de Phelan-McDermid (SPMD), se debe a una microdeleción del cromosoma 22 caracterizada por una gran variedad fenotípica y una gama amplia de manifestaciones clínicas. Actualmente, no existe un tratamiento farmacológico específico para este síndrome. La intervención se centra en dotar de apoyo a las familias y el tratamiento de comorbilidades. Objetivos: El propósito la presente tesis fue describir y explorar la experiencia de un grupo de progenitores que tienen hijos/as con SPMD respecto a: a) la enfermedad y su tratamiento; b) los retos y las recompensas que conlleva el cuidado diario de los niños/as; c) el proceso de diagnóstico; d) la atención médica recibida y la discapacidad; e) la interacción con su entorno social (familiar y laboral). Material y métodos: Se realizó un estudio cualitativo descriptivo. Se reclutaron progenitores con hijos/as con diagnóstico de SPMD, mediante un muestreo intencional no probabilístico. Se utilizaron entrevistas en profundidad y notas de campo de los investigadores. Para la obtención de los resultados, se realizó un análisis temático inductivo. Se han seguido las recomendaciones internacionales establecidas por The Consolidated Criteria For Reporting Qualitative Research y the Standards for Reporting Qualitative Research. Resultados: Se incluyeron un total de 32 progenitores de niños/as con diagnóstico de SPMD. De ellos, 9 eran hombres y 23 mujeres, con una edad media de 43.38 años (SD±6.85). Se identificaron catorce temas: "Comprender y aceptar la enfermedad" describe cómo viven los progenitores el diagnóstico de su hijo y la falta de información; "Vivir el día a día", pone de relieve las dificultades cotidianas a las que se enfrentan en el cuidado de los hijos/as; "Expectativas vs realidad", refiere las expectativas de los padres sobre la paternidad, la realidad a la que se enfrentan y las expectativas de futuro; "Dolor y felicidad" describe cómo los padres alternan sentimientos de angustia y sufrimiento pero también de alegría; “El proceso diagnóstico”, se expone el proceso diagnóstico y la forma de comunicarlo a los progenitores; “El tratamiento y sus expectativas” describe las expectativas y esperanzas construidas sobre un futuro tratamiento; “Planificación familiar”, detalla como se enfrentan al consejo genético y la planificación de tener más hijos/as; “El mundo de la discapacidad”, describe la entrada de los progenitores en el entorno de la dependencia y discapacidad; “La economía familiar”, muestra las dificultades económicas debido al elevado coste de las terapias y los cuidados diarios; “Desafíos en la relación de pareja” expone los retos a los que se enfrentan los progenitores y el impacto en la relación; “Retos en la familia y en las relaciones sociales cercanas” describe cómo los progenitores sienten un impacto en su vida social y familiar, reduciéndose por el estigma y los cuidados diarios; “Desafíos en el entorno educativoescolar” pone de manifiesto el trato que reciben en los colegios de educación especial y ordinarios; “Desafíos en el entorno sanitario y con los profesionales de la salud” relata el trato que reciben con el neurólogo, el pediatra y los servicios de urgencias; y “Reconexión a través de la asociación SPMD” describe el apoyo emocional e informativo que reciben a través del movimiento asociativo. Conclusiones: Los resultados muestran la experiencia de los progenitores que tienen un hijo diagnosticado de SPMD, y cómo la enfermedad afecta a los progenitores en todas las áreas ocupacionales.